SCREENING DE DEFECTOS DEL TUBO NEURAL.

FUERZA DE TAREAS AMERICANA

La prevalencia de nacimientos con defectos del tubo neural ha declinado sustancialmente en los últimos 60 años, se han reportado 3,6 a 4,6 /100.00 nacidos vivos en Estados Unidos. Los porcentajes desestiman la verdadera incidencia por que los embarazos afectados, pueden ser abortados espontáneamente o en forma electiva y porque no todos los casos son detectados y reportados al nacimiento.

El test para detectar defectos del tubo neural incluye: ecografías, medición de alfa feto proteína en suero maternos (MSAFP), alfa feto proteína en liquido amniótico (AFAFP) y acetilcolinesterasa en liquido amniótico (AFAChE). Los dos últimos son usados como test confirmatorio y no deben ser usados como parte del screening rutinario en mujeres con bajo riesgo. La ecografía puede ser usada como screening y como seguimiento.

Una medición elevada de MSAFP en la semana 16/18 de gestación es un buen predictor. El screening puede detectar entre el 56 y el 96% de los futuros afectados. La medición de MSAFP como único método no es especifico ya q esta puede estar elevada por otras causas. Una ecografía es necesaria para buscar explicación a  los niveles elevados de MSAFP. Si a través de este otro método no se obtienen resultados recién allí será útil la amniocentesis; la cual arrojaría resultados de menos del 10% correspondientes a defectos del tubo neural.

En comparación con mujeres que deben ser testeadas la prevalencia de defectos del tubo neural en la población general es baja (0.06-0.16% de embarazadas).

La ecografía puede ser utilizada como método de screening si es realizado por personal experimentado, obteniéndose resultados entre el 90 y el 100%. Esto ha hecho que algunos expertos recomienden el uso de ecografía en lugar de la medición de alfafetoproteina en mujeres con bajo riesgo.

La ecografía y la MSAFP no pueden ser comparadas como screening

El screening puede ser utilizado, para brindar información prospectiva  a los padres, tomar decisiones sobre los cuidados a tener en cuenta o decidir un aborto.

Se deben tener en cuenta los efectos adversos del screening, por un lado el posible daño psicológico a los padres al informar un resultado falso positivo en la medición de MSAFP (no hay estudios que puedan medir el daño) , los efectos adversos de la amniocentesis para el feto (incidencia de 0.5-0.8%) , la decisión de un aborto electivo en casos de resultados falsos positivos (0.006-0.07%), así como las complicaciones de un aborto electivo(que realizado en el primer trimestre, tiene menor morbi-mortalidad q un embarazo llevado a termino incluyendo el parto) .

El ofrecimiento de screening para defectos del tubo neural con medición de MSAFP entre las 16 y los 18 semanas se recomienda a todas la embarazadas q son atendidas en sus cuidados prenatales en lugares que tienen adecuado asesoramiento en seguimiento por expertos en ecografía de alta resolución, amniocentesis y laboratorios confiables y estandarizados (RECOMENDACION TIPO B). Las mujeres con valores elevados deben recibir una segunda prueba confirmatoria.

Actualmente hay escasa evidencia en recomendar o no el screening para los defectos del tubo neural por ecografía rutinaria en el segundo trimestre de embarazo (RECOMENDACIÓN TIPO C).

FUERZA DE TAREAS CANADIENSE.

Al igual que en 1979 las fuerzas canadienses concluyen que hay fuerte evidencia de incluir el MSAFP dentro de los controles de salud periódicos de las embarazadas. La incidencia de los defectos del tubo neural en Canadá oscila entre 1-2/1.000 nacimientos, la cual varía según la región.

Si los niveles de MSAFP entre la semana 16 y 18 de gestación están elevados 2 sobre la media, estaría indicada la ecografía para confirmar la edad gestacional y / o detectar otras anomalías. Si a través de este estudio no pudiera determinarse, estaría indicada la amniocentesis.

Los avances en el diagnostico ecográfico de detección de defectos del tubo neural (especificidad y sensibilidad al 100%) han hecho q algunos expertos cuestionen la necesidad de la amniocentesis en embarazadas con niveles de MSAFP elevados y ecografía de alta resolución normal.

No hay estudios randomizados y controlados para los programas de screening de detección precoz de defectos del tubo neural.

El screening  con MSAFP es costo efectivo bueno en áreas de baja incidencia.

CONCLUSIÓN  

Hay fuertes evidencias en recomendar la medición de MSAFP como método screening en todas las mujeres de 16 a 18 semanas de edad gestacional, siempre que el servicio donde se realice, cuente con amniocentesis y ecografía y se obtenga el consentimiento informado. (RECOMEDACION B)

Los profesionales q tiene acceso a ecografía de alta resolución realizadas por radiólogos especializados podrían contar con ella como screening si esta es realizada entre la semana 16 y 18.

Las mujeres con alto riesgo de defectos del tubo neural, deberían ser enviadas a centros especializados para su correcto diagnostico, que incluiría el screening con MSAFP. (RECOMEDACION B).