Cardiopatías Congénitas

Cardiopatias Congenitas

  Cardiopatias Congénitas

Congénito significa “presente al nacer”. Definimos como cardiopatía congénita como los defectos presentes al nacer ya sea en el corazón o en los vasos que se conectan directamente con sus cámaras. La embriogénesis del corazón (cardiogénesis) se desarrolla en las primeras 8-12 semanas (gestación de cavidades, rotación, formación de válvulas, etc..), por eso la mayoría de estas cardiopatías se generan en el primer trimestre.

El 90 % es multifactorial o poligénica, es decir, requiere de la participación de varios genes o sus alelos más factores exógenos o medioambientales. La mayoría de las malformaciones, ya sea cardíacas o no, obedecen a este tipo de etiología. Es muy común que chicos que nacen con cardiopatías congénitas tengan malformaciones extracardíacas asociadas (que se presentan simultáneamente). Lo mismo la inversa. Un tercio de los que nacen con cardiopatías tienen malformaciones extracardíacas asociadas.

El 8 % de las cardiopatías se debe a anomalías cromosómicas, la mayoría son trisomígeas (13, 18 y 21 tienen una alta asociación con malformaciones cardíacas). El 2 % se debe a los factores exógenos infecciones virales, drogas, alcohol, etc. y son importantes porque son prevenibles por el médico.

Las anomalías cromosómicas incluyen el síndrome de Edwards (trisomía 18) en el que hay un 95 % de afectados con cardiopatías congénitas (comunicaciones interventriculares (CIV) seguido en frecuencia por la persistencia del conducto arterioso). El síndrome de Patau (trisomía 13) tiene un 85 % (a igual predominio que el caso anterior). El síndrome de Down (trisomía 21) tiene un 40-50 %, predomina el canal atrioventricular común. El síndrome de Turner (cariotipo 45 XO) tiene un 30%, predominan las anomalías de la aorta: la estenosis aórtica (puede dar manifestaciones a lo largo de la vida) y la coartación de la aorta.

Los factores ambientales incluyen las infecciones virales. Como paradigma se toma el virus de la rubéola porque es bien conocido que en esta infección las embarazadas que contraen la infección en las primeras 4 semanas del embarazo, un 50 % de los chicos nacidos van a tener el síndrome rubeólico caracterizado por una tríada de cardiopatía, catarata y sordera. Dentro de las cardiopatías por síndrome rubeólico las más comunes son persistencia del conducto arterioso, estenosis de la arteria pulmonar e hipoplasia de la aorta abdominal. Otros virus involucrados son el de la parotiditis, influenza y el coxsackie B.

Las drogas incluyen la Talidomida (usada en la década ´60 para tratar insomnio y vómitos de las embarazadas, ya no se usa más) que causó graves malformaciones esqueléticas, falta de miembros, focomelia, amelia, pero también alteraciones oculares, auditivas, y en otros órganos y sistemas, como ser el corazón, donde en un 19 - 20 % de los casos tenían defectos en la tabicación troncoconal (Fallot, tronco arterioso común). Cualquier fármaco es indeseable en el embarazo ya que puede llegar a tener efecto teratógeno para el feto. Cuando la madre requiere drogas, se deben usar las drogas más inocuas posible. En el caso de las embarazadas que convulsivan, se ha visto que la Trimetadiona (anticonvulsivante) provoca también malformaciones cardíacas en un 50 % de los casos (a predominio de CIV y Fallot). La Hidantoína da menos cantidad pero no tiene un tipo de malformación característico que la acompañe.

El aumento del consumo de alcohol en las últimas décadas por las mujeres jóvenes produce grave daño fetal; éste atraviesa la placenta y se acumula en los tejidos fetales ya que allí la actividad de la enzima alcohol deshidrogenasa es prácticamente nula. Actuaría como un tóxico directo. Produce el síndrome alcohólico fetal, caracterizado por: retardo de crecimiento intrauterino, microcefalia, alteraciones del encéfalo, alteraciones genitourinarias, osteoarticulares y cardiovasculares. En el corazón produce malformaciones en 30-40 % (a predominio de la gestación de las cámaras, CIV y CIA.). La embarazada debe ingerir un mínimo de 45 mg/día de alcohol absoluto. Cuanto más y más regularmente beba, hay más riesgo.

Cuando uno habla de malformaciones congénitas cardíacas se refiere a las malformaciones estructurales del corazón; cuando se habla de cardiopatías congénitas ya es más amplio, porque incluye también las anomalías del ritmo. Un chico puede nacer con anomalías estructurales o del ritmo cardíaco.

El LES no tiene un porcentaje establecido. Provoca anomalías del ritmo cardíaco. Los hijos de madres lúpicas, sobre todo de aquellas que tienen Ac. anti Ro +, suelen aparecer con bloqueo cardíaco congénito.

Las cardiopatías congénitas representan el 8/1000 de los nacidos vivos (la real incidencia es mucho más alta, pero hay muchos que no llegan a nacer por ser el defecto incompatible con la vida.). La CIV es la más común (20-30%), y puede aparecer sola o asociada a otras malformaciones, como la transposición de los grandes vasos. Se subdivididen en restrictivas y no restrictivas. Le siguen la CIA (9.8%), la persistencia del conducto arterioso (9.7%), estenosis pulmonar (6.9%), coartación aórtica (6,8%), estenosis aortica (6.1%) y las restantes (16.5%) le siguen en frecuencia.

La CIV p4uede encontrarse en la parte alta o membranosa del tabique o bien en la parte baja o muscular. La mayoría están en la parte alta. En esta como en cualquier otra patología lo que hay que hacer para entender la fisiopatología es hacer circular la sangre a través de ese defecto; en base a las diferencias de presiones que normalmente existen en las diferentes cámaras, la sangre va a seguir un determinado recorrido que va o a llevar sangre no oxigenada a un lugar que lo tiene, produciéndose cianosis, o en otros casos habrá estricturas en algún orificio válvular, produciéndose hipertrofia o dilatación. Se considera que una comunicación es grande cuando tiene un diámetro semejante al de los grandes vasos

En el caso de la CIV, la sangre oxigenada llega al VI pero encuentra un hueco que comunica con una cavidad de menor presión (VD) por lo que la sangre regresa hacia el VD, y ese exceso de volumen con mayor presión, que hay en el VD, va a ir hacia el territorio capilar pulmonar. Hay exceso de volumen en VI, VD, AI y pulmón. Es una cardiopatía que cursa con hiperflujo pulmonar y con hipertensión pulmonar. El exceso de volumen es de sangre oxigenada. El diagnóstico de CIV implica decir no sólo que hay un defecto, sino también donde está el mismo, qué tamaño tiene, que volumen minuto pasa a través del mismo, y cuál es el estado del lecho vascular pulmonar.

A todo lo dicho se suma que las CIV pueden ser restrictivas (cuando hay una resistencia en el lugar de la comunicación, por lo que pasa menos sangre por la comunicación?mejor pronóstico.) o bien no restrictivas en las cuales la sangre pasa libremente del corazón izquierdo al derecho, y la presión sistólica en el VD es igual a la del VI, y la presión sistólica en la pulmonar es igual a la de la aorta. Las complicaciones de una CIV son hipertensión pulmonar (HTP), insuficiencia cardíaca y endocarditis infecciosa. En un 10% de los casos se puede volver cianótico como consecuencia de las lesiones estructurales inducidas por la hipertensión pulmonar persistente y no corregida (hipertrofia muscular y fibroelastosis de los vasos, trombosis, todas lesiones irreversibles.), motivo por el cual es importante revisar el estado de la circulación pulmonar.

Cuando se deja sin tratamiento una cardiopatía no restrictiva, puede ocurrir que la presión en la arteria pulmonar sea superior a la sistémica y se invierta el flujo sanguíneo (la sangre pasa del VD al VI) y ahí aparece la cianosis (complejo de Eisenberger, que se ve en un 10% de las CIV, fundamentalmente en las no restrictivas). Hay un 25% de las CIV que se cierran espontáneamente (generalmente. Eso ocurre en las pequeñas y restrictivas.). Se puede ocluir por crecimiento del endocardio y fibrosis posterior, aposición de los bordes libres o bien, si tenemos en cuenta que la mayoría de las CIV están en la parte alta del septum, cerca de las válvulas, puede haber cierre por la valva septal de la tricúspide, que tapa la comunicación (sirve como un parche). Las sigmoideas aórticas pueden prolapsarse y hacer un cierre parecido.

Otra complicación importante es la endocarditis infecciosa. Teniendo en cuenta que la frecuencia cardíaca de un recién nacido es mayor que la del adulto, es notable la cantidad de veces que la sangre golpea sobre el endocardio del VD; esos golpes constantes sobre el endocardio, y a presiones mucho mayores a las manejadas normalmente por el VD, llevan a lesión y desnudamiento del mismo, con adhesión de plaquetas, depósito de fibrina, que en casos de diseminación de gérmenes, como bacteriemias o sepsis, pueden permitir la colonización de las zonas lesionadas, generando la endocarditis infecciosa.

La CIA tiene distintos tipos relacionados con el desarrollo embriológico del tabique interauricular. Por eso se describen tres clases, que tienen una localización específica porque están relacionados con momentos específicos en el desarrollo del tabique interauricular. La mas común es la tipo foramen oval o tipo ostium secundum (es la + frecuente y la de mejor pronóstico porque suele aparecer como cardiopatía aislada). Sólo en algunos casos puede aparecer con estenosis mitral? síndrome de Lutenbacher. Esta comunicación se debe a una reabsorción exagerada del septum primum o a un desarrollo insuficiente del septum secundum. El foramen oval y una membrana que deriva del septum primum permiten el pasaje de sangre oxigenada hacia la circulación sistémica durante la vida fetal (AD?AI.). Cuando el chico nace cambia la circulación y ? presión en la AI? se cierra el foramen oval (se completa hacia el segundo mes de vida.). Es común el cierre incompleto, que en la mayoría de los casos es asintomático, porque la presión de la AI lo mantiene cerrado. Cuando la comunicación esta en la parte alta de la aurícula se la llama tipo seno venoso, y esta normalmente vinculada a anomalías en el retorno venoso (hay diferentes subtipos como vena cava superior, inferior, etc. que no es necesario conocer). Lo que sí hay que saber es que en la mayoría de estos pacientes hay algún tipo de anomalía del retorno venoso; generalmente alguna de las venas pulmonares desemboca en alguna de las cavas o bien en la AD o bien desemboca en la AI pero si el defecto está muy cerca de su desembocadura, el pasaje de la sangre esta comprometido? drenaje anómalo, la sangre pasa al lado derecho, aunque la conexión sea correctas. Este tipo de CIA es mas complicada por la complicación asociada (drenaje anómalo), y es de difícil corrección quirúrgica por asociarse a anomalías del retorno venoso. La tercera y ultima CIA es la de la parte baja o tipo ostium primum, en la cual hay persistencia del ostium primum. Esta también es de difícil corrección ya que suele estar asociada con otras malformaciones hendiduras de las válvulas auriculo-ventriculares (lo mas común es una hendidura en la valva anterior de la mitral.), defecto en el cierre de la almohadillas endocardicas (normalmente cierran el piso de las auriculas), defectos en las válvulas AV, o bien CIV. Siempre que haya más de una cardiopatía asociada la posibilidad de corrección quirúrgica se hace mas difícil. La fisiopatología corresponde a una comunicación entre cavidades de baja presión: no hay ya hipertensión pulmonar; tiene hiperflujo, es una cardiopatía acianótica, por el hiperflujo pulmonar, generalmente la sintomatología aparece en la infancia como congestión pulmonar que predispone a catarros e infecciones respiratoria; puede haber transtornos del ritmo, o insuficiencia cardíaca a un plazo mas largo o bien embolias paradojales. Muy rara vez puede díagnosticarse o da síntomas en el momento del nacimiento o en los primeros meses. Lo mas grave que puede pasar en la CIA es la falta de cualquier tipo de tabique, lo que da lugar a una auricula comun; sera cianótica por tener una cámara común, anomalías de conexión de las venas pulmonares, hiperflujo pulmonar, válvula mitral hendida, insuficiencia cardíaca, infecciones respiratorias, retardo de crecimiento (lo dan la mayoría de las cardiopatías severas.), etc..

La persistencia del conducto artrerioso es otra cardiopatía. El conducto tiene una estructura muscular que se contrae ante un ? de la PO2 y se dilata ante PG. Esta se podría considerar una malformación posterior al nacimiento ya que en la vida fetal el conducto arterioso es normal; sin embargo se observa predisposición intrauterina (conectivo grueso por debajo del endotelio que impide la contraccion luego del nacimiento.) por lo que se la sigue considerando congenita. Ocurre en 1/2000 nacidos vivos. Es más prevalente en el sexo femenino 2-3:1. Es la cardiopatía + frecuente en la altura (x hipoxemia.). Los chicos prematuros o con distress, hipoxemia o con acidosis metabolica, suelen tener retardo del cierre. Puede estar relacionada con rubéola materna. Suele recurrir en hermanos y miembros familiares. Es la cardiopatía más prevalente en las grandes alturas, por la hipoxia. El cierre fisiológico (flujo nulo) se completa a las 72 hs y clínicamente se ve por la desaparición del soplo. A las ocho semanas se completa el cierre anatómico del ductus con trombosis con posterior proliferación del endotelio y fibrosis. La fisiopatología es muy parecida a la de la CIV, nada más que está en un nivel superior. Hay hiperflujo pulmonar y HTP, por lo tanto las complicaciones van a ser la insuficiencia cardíaca, la HTP, endarteritis infecciosa (en corazón) y ruptura del ductus (la más importante). Que produce una hemorragia que habitualmente conduce a la muerte porque no da tiempo a que se haga ninguna terapéutica.

La tretalogía de Fallot es una patología que deja de ser aislada, sino que es mucho más compleja, y se define como un defecto en la tabicación troncoconal que involucra a la formación de los infundíbulos ventriculares y a la tabicacion del tronco arterioso en aorta y pulmonar. Hay que tener en cuenta que los tabiques que separan la AP y la Aorta, también contribuyen a la formación del tabique ventricular alto, por lo tanto al fallar esto, uno de los componentes de esta cardiopatía es la CIV alta. La rotación también falla, y por eso la aorta queda dextropuesta. Entonces los componentes son: estenosis pulmonar (que suele ser infundibular, pero también puede comprometer a la válvula (válvular), o supraválvular, y las combinaciones posibles. Cuanto más severa sea la estenosis pulmonar, peor es el pronóstico de estos pacientes, porque es menor la cantidad de sangre que va a oxigenarse a los pulmones), hipertrofia ventricular derecha, CIV alta y dextroposición de la aorta que cabalga sobre el septo, y por ende recibe sangre de ambos ventrículos. Esta cardiopatía tiene hipoflujo pulmonar a diferencia de las anteriores; también es cianótica, debido a la estenosis pulmonar, y también a que la aorta también recibe sangre del VD, no oxigenada. La estenosis pulmonar marca la gravedad del paciente; cuanto más severa sea la estenosis, más sangre pasará del VD a la aorta. Las complicaciones incluyen insuficiencia cardíaca, que es la más grave, hipoxemia muy severa (los pacientes adoptan posiciones en cuclillas para favorecer la entrada de oxígeno), endocarditis por comunicación, retardo del crecimiento, mortalidad muy elevada en los primeros años de vida (25%). Con ecocardiografía se puede actualmente detectar inclusive intraútero esta malformación, lo cual, junto con otras técnicas diagnósticas, está contribuyendo a disminuir la mortalidad de esta cardiopatía, y aumentar la esperanza de vida. De todos modos, esta es un cardiopatía grave y de pronóstico malo, sobre todo cuando hay importante estenosis de la arteria pulmonar.

La coartación de la aorta es otra cardiopatía. Está asociada al Síndrome de Turner. Hay básicamente dos tipos de coartación aórtica: uno llamado preductal o infantil, que es incompatible con la vida porque no tiene posibilidad de circulación colateral, y el otro yuxta o postductal, que sí permite circulación colateral a través del sistema mamario interno, intercostal, toracoabdominal. Los pacientes con esta patología van a tener un aumento de la presión en el territorio superior del cuerpo con retardo del pulso en los miembros inferiores. Es común que haya malformaciones asociadas, en general todos estos pacientes tienen fibroelastosis del endocardio del VI, 25-50% de los pacientes tienen anomalías mitrales, y también suele haber CIV y ductus asociado; estas dos últimas frecuentemente están asociadas. Por eso, si bien puede darse como patología aislada, en muchos, cerca de la mitad, van a tener algún otro componente. Aún así, aunque estuviera aislada, la coartación aórtica presenta una serie de complicaciones que son la insuficiencia cardíaca e hipertrofia del VI. También pueden haber alteraciones valvulares, endarteritis infecciosa, pero tal vez lo más importante son los aneurismas disecantes, y sobre todo del polígono de Willis, que frecuentemente producen ACV, hipertensión y aneurismas cerebrales.

Finalmente queda la transposición de los grandes vasos, en sus variantes completa y corregida. La TGV implica que la aorta sale de un ventrículo morfológicamente derecho, y que la arteria pulmonar sale de un ventrículo morfológicamente izquierdo. Cuando se habla en patología de izquierdo o derecho, no nos referimos a lo que está a la derecha o a la izquierda, sino a lo que es morfológicamente derecho o izquierdo; una cavidad izquierda es morfológicamente distinta a una cavidad derecha, esté en la localización que esté, y viceversa. La aurícula derecha tiene músculos pectíneos, y la orejuela de la AD, es una orejuela triangular y amplia que se comunica a través de un orificio amplio con la AD. En cambio la AI tiene una orejuela que es infundibular, es mucho más chica, se comunica con la AI por un orificio pequeño, y en su superficie interna carece de músculos pequeños, es lisa. Por eso, a veces uno puede tener una aurícula única o un ventrículo único, pero debe decir si es morfológicamente derecho o izquierdo. En el caso del VD, este tiene un estrato trabecular que es mucho mayor que el estrato compacto; tiene músculo mucho mas laxo. En el VI, el porcentaje de tejido compacto versus trabecular es mucho mayor que en el derecho. La otra diferencia en los ventriculos es cómo se insertan los músculos papilares; en el lado derecho, lo hacen tanto en el septum como en la pared libre del ventrículo, mientras que en el VI lo hacen únicamente en la pared libre, sin insertarse en el septum. Por eso, todo esto es lo que define la morfología de un ventrículo.

Por eso, una transposición completa de los grandes vasos se define como una aorta que sale de un ventrículo morfológico derecho, y una arteria pulmonar que sale de un ventrículo morfológicamente izquierdo. En este caso, la morfología coincide con la localización anatómica normal. La sangre va por la AI, luego el VI, y de ahí de vuelta a los pulmones. La sangre que llega venosa a la AD se va por la aorta a la circulación sistémica, por lo que hay siempre sangre venosa para la circulación sistémica, y siempre sangre arterial para la circulación pulmonar. Esto es incompatible con la vida, a menos que hayan comunicaciones, que a veces las hay, y presentan algo de sobrevida.

En el caso de la TGV corregida, la aurícula derecha comunica con un ventrículo morfológico izquierdo pero que está a la derecha. De él sale la arteria pulmonar. La aurícula izquierda comunica con un VD morfológico del cual sale la aorta. La circulación es normal, porque lo que está invertido son los ventrículos. Lo que sucede es que ese VD morfológico que está a la izquierda, no está preparado para las presiones que soportan las cavidades izquierdas, eso sería el defecto más importante si fuera tal como la acabamos de describir, pero esta malformación se asocia en un 80% de los casos con estenosis pulmonar y con CIV. Un 90% de los casos tiene estenosis pulmonar, CIV, y alteraciones de las válvulas izquierdas, que habitualmente, como el ventrículo es morfológicamente derecho, presenta una válvula con tres cúspides, que además presenta una anomalía de Epstein, que es un desplazamiento o una implantación anormalmente baja de la válvula, y hace que la aurícula tome como propia una gran porción de la superficie ventricular. Y también estos pacientes suelen desarrollar en su evolución un bloqueo AV completo.

 Cuadros

 Incidencia de las cardiopatías congénitas

CIV | 20 – 30%

CIA | 9,8%

Conducto arterioso persistente | 9,7%

Estenosis pulmonar | 6,9%

Coartación aórtica | 6,8%

Estenosis aórtica | 6,1%

Tetralogía de Fallot | 5,8%

TGV completa | 4,2%

Tronco arterioso persistente | 2,2%

Atresia tricuspídea | 1,3%

Restantes | 16,5%

TGV: Transposición de los grandes vasos

 Síndromes con defectos cardíacos no genéticos más frecuentes

Trastorno --> Incidencia de CC --> Defecto típico

Anomalías cromosómicas

Trisomía par 21 --> 40-50% --> Canal A-V, CIV

Trisomía D (Patau) --> 80-90% --> CIV, Ductus persistente

Trisomía E (Edwards) --> 95% --> CIV, Ductus persistente

4P (Síndrome de Wolf) --> 40% --> CIA, CIV

SP (Síndrome de Cri-du-chat) --> 20-30% --> Variable

Cariotipo 45X0 (Síndrome de Turner) --> 30% --> Coartación o estenosis de la orta

Factores teratógenos

Talidomida --> 9% --> Fallot, Tronco arterioso

Síndrome fetal alcohólico --> 30-40% --> CIV, CIA, Fallot

Síndrome fetal hidantoínico --> 10% --> Variable

Síndrome fetal trimetadiónico --> 50% --> CIV, Fallot

Lupus materno -->  ????? --> Bloqueo cardíaco congénito

Síndrome Rubeólico --> 50% --> Ductus persistente, estenosis pulmonar

CIV: Comunicación interventricular

Canal A-V: Canal auriculoventricular

CIA: Comunicación interauricular

CC: Cardiopatía congénita

  Persistencia del ductus arterioso

Incidencia:

• 1/2000 nacidos vivos
• 10% de las CC
• Sexo: H-M: 2-3:1

Caracteres de interés:

• Tendencia a recurrir en hermanos
• Antecedentes de rubeola materna
• Es la cardiopatía más frecuente en las grandes alturas, por la hipoxia.

Fisiología depende de:

• Tamaño de la comunicación
• Resistencia vascular pulmonar
• Prematurez
• Capacidad funcional del VI
• Restrictivo
• No restrictivo: Hipertensión pulmonar // Hipertrofia del VD

Cardiopatías Congénitas - Causas

MULTIFACTORIAL 90%

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS 8% (Principalmente trisomías)

FACTORES AMBIENTALES O EXÓGENOS 2% (Principalmente virus, fármacos, alcohol)